Dotychczas na liście badań wykonywanych zgodnie z „Programem badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019–2022” SMA (rdzeniowy zanik mięśni) nie figurowało. Jednak w lutym 2021 r. Ministerstwo Zdrowia podjęło decyzję o dołączeniu go do listy w ramach tak zwanego małego pilotażu badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. ZOZ Bolesławiec:
Od 22 listopada 2021 r. nasz szpital dołączył do palcówek, które biorą udział w ww. programie.
I dodaje:
SMA jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną jako cecha autosomalna recesywna. W przebiegu choroby dochodzi do obumierania motoneuronów rdzenia kręgowego, co w konsekwencji prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Jest to ciężka i postępująca choroba, doprowadzająca w większości przypadków do unieruchomienia i niewydolności oddechowej. Pomimo poprawy standardów opieki nadal stanowi ona jedną z najczęstszych przyczyn zgonów dzieci wśród chorób uwarunkowanych genetycznie.
Jak to działa?
Próbka krwi wysyłana jest do Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, który w przypadku wykrycia nieprawidłowości kontaktuje się z rodzicami.
Więcej na stronie bolesławieckiego szpitala.