Дотепер у переліку обстежень, що проводяться відповідно до «Програми скринінгових обстежень новонароджених у Польщі на 2019–2022 роки», СМА (спінальна м’язова атрофія) не фігурувала. Однак у лютому 2021 року Міністерство охорони здоров’я ухвалило рішення додати її до переліку в межах так званого малого пілотного проєкту скринінгових обстежень новонароджених на СМА. ZOZ Bolesławiec:
Від 22 листопада 2021 року наша лікарня долучилася до закладів, які беруть участь у вищезгаданій програмі.
І додає:
СМА — це генетично обумовлене захворювання, яке успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. У перебігу хвороби відбувається відмирання мотонейронів спинного мозку, що зрештою призводить до ослаблення й атрофії м’язів. Це тяжке прогресуюче захворювання, яке в більшості випадків спричиняє знерухомлення та дихальну недостатність. Попри покращення стандартів медичної допомоги, воно й надалі є однією з найчастіших причин смерті дітей серед генетично обумовлених захворювань.
Як це працює?
Зразок крові надсилають до Відділу скринінгових досліджень Інституту матері та дитини у Варшаві, який у разі виявлення відхилень зв’язується з батьками.
Більше інформації на сайті лікарні Bolesławiec.