Що таке фенілкетонурія?

Це вроджене й спадкове метаболічне захворювання, за якого відбувається неправильне перетворення амінокислоти, а точніше — фенілаланіну. Воно виникає внаслідок мутації лише одного гена — PAH, розташованого в 12-й хромосомі. Неліковане захворювання може призвести до тяжкого інтелектуального порушення, судом і розладів поведінки, тобто симптомів, в основі яких лежать порушення роботи центральної нервової системи. Усе про ФКУ обертається навколо дотримання дієти та контролю рівня фенілаланіну. Фенілкетонурію відкрили лише в 30-х роках XX століття. У Польщі щороку, за оцінками, народжується близько 50 дітей із цим захворюванням. Існує щонайменше 500 форм фенілкетонурії, що зумовлює необхідність адаптації дієти до індивідуальних потреб пацієнта.

Які симптоми фенілкетонурії та чому перші три місяці життя такі важливі для діагностики захворювання?

Фенілкетонурія дуже часто є причиною інтелектуальної недостатності середнього ступеня. Вона також належить до найпоширеніших метаболічних порушень. За цього захворювання порушується робота всієї нервової системи пацієнта. До найчастіших симптомів належать порушення роботи рухової системи (знижений м’язовий тонус), судоми, депресія, агресія, аутизм, вади серця та мікроцефалія. Діагностику проводять на третю добу життя новонародженого. Основою є аналіз крові з п’ятки та колонометричне дослідження, а також аналіз сечі на фенілкетонурію. Діагностика на такому ранньому етапі життя дає змогу забезпечити належний супровід дитини, щоб обмежити можливі порушення та симптоми, пов’язані з фенілкетонурією. Вирішальними є перші три місяці життя. Після цього можуть виникнути незворотні зміни в центральній нервовій системі, тому так важливо швидко й точно встановити діагноз і призначити сувору дієту. Її слід дотримуватися щонайменше до періоду статевого дозрівання. Жінки, які планують вагітність і хворіють на фенілкетонурію, під час вагітності також повинні перейти на сувору дієту, адаптовану до ФКУ, щоб не допустити ушкодження плода.

Харчування людей із фенілкетонурією

Дієта є основою лікування людей із ФКУ. Вона досить вимоглива, а ще кілька десятиліть тому в Польщі пацієнти мали величезні проблеми з доступом до відповідних продуктів. Їм доводилося замовляти їх з-за кордону та дорого за них платити. Сьогодні значно зросла обізнаність суспільства про це захворювання, а також покращився доступ до спеціалізованих харчових продуктів — таких як борошно, макарони, печиво чи хліб для людей із фенілкетонурією. Дієта людей із цим захворюванням вимагає залізної дисципліни та такого режиму харчування, який дає дітям змогу дуже добре розвиватися.