Пані Małgorzata, організаторка збору коштів для маленької Zuzi, мешканки Osiecznica (а в приватному житті — тітка дівчинки):
Збираю кошти на реабілітаційні курси в такій кількості, яка дозволить Зузі самостійно стати на ноги.
Синдром Жубера, на який хворіє Зузя, характеризується типовою вадою мозочка та стовбура головного мозку, зниженим м’язовим тонусом і затримкою психомоторного розвитку. Додатковими симптомами, що виникають при синдромі Жубера, є: порушений характер дихання, неправильні рухи очних яблук і рухові порушення (атаксія тулуба). Синдром можуть супроводжувати вади та порушення функцій нирок, печінки й сітківки. Частота виникнення синдрому Жубера становить від 1:80 000 до 1:100 000. Мутація в гені CEP 290, яку має Зузя, становить близько 10% усіх пацієнтів із симптомами синдрому Жубера.
Зузя не стоїть самостійно, не розмовляє, має значну слухову й тактильну надчутливість. Проблеми із зором і млявість м’язів ускладнюють її зорово-рухову координацію.
Щоденна підтримка багатьох терапевтів допомагає їй боротися з хворобою. У щотижневому розкладі Зузі є: рухова реабілітація, терапія зору, заняття SI, логопедія та іпотерапія.
Вона також перебуває під наглядом невролога, ендокринолога, генетика, нефролога, офтальмолога, клініки захворювань печінки та ортодонта.
Усі ці терапії сприяють дедалі більшим успіхам Зузі, але, на жаль, їхня вартість величезна. Найбільше результатів дають реабілітаційні курси, ціна яких становить близько 6000 злотих за два тижні. Для нас це величезна сума, зважаючи на те, що щоденна реабілітація Зузі вдома також є дорогою.
Ви можете допомогти. Як? Подробиці на сайті pomagam.pl.