Pani Małgorzata, organizatorka zbiórki na rzecz małej Zuzi, mieszkanki Osiecznicy (a prywatnie ciocia dziewczynki):
Zbieram na turnusy rehabilitacyjne, w takiej ilości, która pozwoli Zuzi stanąć samodzielnie na nogi.
Zespół Joubert, na który choruje Zuzia, charakteryzuje się typową wadą móżdżku i pnia mózgu, obniżonym napięciem mięśniowym oraz opóźnionym rozwojem psychoruchowym. Dodatkowymi objawami występującymi w zespole Jouberta są: zaburzony wzór oddychania, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych oraz zaburzenia ruchowe (ataksja tułowia). Zespołowi mogą towarzyszyć wady i zaburzenia funkcji nerek, wątroby oraz siatkówki. Częstość występowania zespołu Jouberta wynosi 1:80 000 do 1:100 000. Mutacja w genie CEP 290, który ma Zuzia stanowi ok 10% wszystkich pacjentów z objawami zespołu Jouberta.
Zuzia nie stoi samodzielnie, nie mówi, ma dużą nadwrażliwość słuchową i dotykową. Problemy ze wzrokiem oraz wiotkość mięśni utrudniają jej koordynację wzrokowo-ruchową.
Codzienne wsparcie wielu terapeutów, pomaga jej w walce z chorobą. Zuzia w swoim cotygodniowym grafiku ma: rehabilitację ruchową, terapię wzroku, zajęcia SI, logopedię oraz hipoterapię.
Jest również pod opieką: neurologa, endokrynologa, genetyka, nefrologa, okulisty, Poradni Chorób Wątroby oraz ortodonty.
Wszystkie te terapie przyczyniają się do coraz większych postępów Zuzi, ale niestety ich koszt jest ogromny. Najwięcej efektów przynoszą turnusy rehabilitacyjne, których cena to ok. 6000 zł za dwa tygodnie. Jest to dla nas ogromna kwota, zważywszy na to, że codzienna rehabilitacja Zuzi w domu również jest kosztowna.
Możesz pomóc. Jak? Szczegóły w serwisie pomagam.pl.