Czym jest fenyloketonuria?
To wrodzona i dziedziczona choroba metaboliczna, której dochodzi do nieprawidłowej przemiany aminokwasu, a konkretniej fenyloalaniny. Powstaje na skutek mutacji zaledwie jednego genu – PAH, zlokalizowanego na 12 chromosomie. Nieleczona choroba może prowadzić do ciężkiego upośledzenia intelektualnego, drgawek i zaburzeń zachowania, a więc symptomów, u podstaw których leży ośrodkowy układ nerwowy. Wszystko o PKU kręci się wokół przestrzegania diety i kontroli poziomu fenyloalaniny. Fenyloketonuria została odkryta dopiero w latach 30. XX wieku. W Polsce każdego roku szacunkowo rodzi się około 50 dzieci z tą chorobą. Postaci fenyloketonurii jest co najmniej 500, co powoduje konieczność dostosowania diety do indywidualnych potrzeb pacjenta.
Jakie są objawy fenyloketonurii i dlaczego pierwsze trzy miesiące życia są tak ważne w diagnostyce choroby?
Fenyloketonuria bardzo często leży u podłoża umiarkowanego stopnia niepełnosprawności intelektualnej. Stanowi również jeden z powszechniejszych zaburzeń metabolicznych. W tym schorzeniu zaburzony jest cały układ nerwowy pacjenta. Do najczęstszych objawów choroby należy upośledzenie układu motorycznego (obniżone napięcie mięśniowe), drgawki, depresja, agresja, autyzm, wady serca i małogłowie. Diagnoza przeprowadzana jest w trzeciej dobie życia noworodka. Podstawą jest badanie krwi z pięty i badanie kolonometryczne, a także badanie moczu pod kątem fenyloketonurii. Diagnostyka przeprowadzona na tak wczesnym etapie życia pozwala na odpowiednie prowadzenie dziecka w celu ograniczenia ewentualnych nieprawidłowości i objawów związanych z fenyloketonurią. Kluczowe są pierwsze trzy miesiące życia. Po tym czasie może dojść do nieodwracalnych zmian w ośrodkowym układzie nerwowym, dlatego też tak istotne jest postawienie szybkiej i trafnej diagnozy oraz ustalenie rygorystycznej diety. Powinna być ona utrzymana przynajmniej do okresu dojrzewania. Także kobiety starające się o dziecko, a chorujące na fenyloketonurię, powinny na czas ciąży przejść na ścisłą dietę dopasowaną do PKU, aby nie doprowadzić do uszkodzenia płodu.
Żywienie osób chorych na fenyloketonurię
Dieta jest podstawą leczenia chorych na PKU. Jest dość wymagająca, a jeszcze kilkadziesiąt lat temu w Polsce pacjenci mieli ogromne problemy z dostępem do odpowiedniej żywności. Musieli sprowadzać ją z zagranicy i słono za nią płacić. Dziś znacznej poprawie uległa społeczna świadomość dotycząca choroby, ale również dostęp do specjalistycznych produktów spożywczych, takich jak mąka, makaron, ciastka czy chleb dla chorych na fenyloketonurię. Dieta osób chorych wymaga żelaznej dyscypliny i prowadzenia diety w taki sposób, aby dzieci mogły bardzo dobrze się rozwijać.